Xét nghiệm gen hỗ trợ chẩn đoán trẻ tự kỷ sớm và chính xác trước giai đoạn vàng

Sức khỏe Mai Anh
Hưởng ứng Tháng Thế giới nhận thức về rối loạn phổ tự kỷ và được sự bảo trợ của Trung tâm Đổi mới sáng tạo quốc gia (NIC), thuộc Bộ Kế hoạch và Đầu tư, Genetica trân trọng tổ chức Hội thảo Vì con đặc biệt - Hiểu về tự kỷ để yêu con đúng cách.
Toàn cảnh hội thảo
Toàn cảnh hội thảo

Hội thảo nhằm nâng cao nhận thức về trẻ tự kỷ, chia sẻ những dấu hiệu nhận biết sớm, nguyên nhân và những khó khăn mà trẻ tự kỷ phải đối mặt. Từ đó, phụ huynh bước đầu chấp nhận và thấu hiểu con trẻ để có cách giáo dục và nuôi dưỡng phù hợp. Đặc biệt, tại hội thảo, các chuyên gia cũng chia sẻ về tầm quan trọng của xét nghiệm gen di truyền trong việc hỗ trợ chẩn đoán sớm tự kỷ.

Xét nghiệm gen hỗ trợ chẩn đoán trẻ tự kỷ sớm và chính xác trước giai đoạn vàng

Hội thảo có sự tham gia của hai diễn giả PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh - giảng viên cao cấp Bộ môn Nhi - Đại học Y Dược Huế, Phó trưởng khoa Nhi Thần kinh Tự kỷ - Bệnh viện Trung ương Huế; TS Công nghệ Sinh học Bùi Thanh Duyên - Đồng sáng lập và Giám đốc khoa học công ty giải mã gen di truyền, Genetica.

Đa số chẩn đoán tự kỷ cho trẻ thường chậm trễ, bỏ lỡ thời gian vàng

Bác sĩ Vân Anh
Bác sĩ Vân Anh

Chứng tự kỷ được gọi chính thức là rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD), là một dạng rối loạn thần kinh não bộ làm ảnh hưởng lớn đến khả năng giao tiếp xã hội, khả năng nhận thức, khả năng ngôn ngữ, phát triển trí tuệ. Các triệu chứng và biểu hiện khác nhau của tự kỷ là một “phổ” rộng. Một số người tự kỷ biểu hiện các triệu chứng nhẹ trong khi số khác lại có các triệu chứng nghiêm trọng.

Xét nghiệm gen hỗ trợ chẩn đoán trẻ tự kỷ sớm và chính xác trước giai đoạn vàng

Theo PGS. Tiến sĩ. bác sĩ Tôn Nữ Vân Anh, hiện nay chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình. Nguyên nhân là vì các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Các dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý… Bên cạnh đó, các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ.

Xét nghiệm gen hỗ trợ chẩn đoán trẻ tự kỷ sớm và chính xác trước giai đoạn vàng

Xét nghiệm gen hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ sớm và chính xác như thế nào?

Bác sĩ Tôn Nữ Vân Anh cho biết, đến hiện tại vẫn chưa có nguyên nhân rõ ràng của chứng tự kỷ. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân liên quan mật thiết là khiếm khuyết về mặt di truyền. Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gen ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gen này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.

Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên chia sẻ, tại Mỹ, bệnh viện nhi Boston, bệnh viện nhi California đã kết hợp giải mã gen vào hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ. Còn tại Việt Nam, Genetica hiện nay phân tích 48 gen có liên quan nhiều nhất đến căn bệnh này để phát hiện nguy cơ tự kỷ di truyền ở trẻ. Một số gen liên quan đến tự kỷ ở các bệnh nhân như ANK2, CASK, CHD8, GALNT14, GIGYF2, GRIN2A, MAP1A... Trong đó, gen MAP1A là một trong những gen thường xuyên bị đột biến ảnh hưởng nhất đến tự kỷ, cũng như rối loạn tăng động giảm chú ý.

Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên chia sẻ
Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên chia sẻ

“Rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5-10% trong khi đối với tự kỷ con số này đến đến 70-80%, thì tác động của gen di truyền lên việc trẻ bị mắc tự kỷ cao hơn rất nhiều so với tác động lên các bệnh lý như ung thư. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gen vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là bước tiến để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ”, tiến sĩ Duyên chia sẻ thêm.

Xét nghiệm gen hỗ trợ chẩn đoán trẻ tự kỷ sớm và chính xác trước giai đoạn vàng

Genetica nỗ lực nghiên cứu thêm gen tự kỷ trên trẻ em Việt Nam

Trước những thách thức về việc tìm thêm các gen quy định tự kỷ, năm 2021, Genetica kết hợp Đại học Y Harvard và Bệnh viện Trung ương Huế phân tích gen của 250 trẻ trên 2 tuổi đã được chẩn đoán tự kỷ tại Huế. Nghiên cứu này nhằm tìm hiểu thêm gen đặc trưng quy định tự kỷ ở trẻ em châu Á và Việt Nam, phát hiện nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ trong gia đình người Việt.

Xét nghiệm gen hỗ trợ chẩn đoán trẻ tự kỷ sớm và chính xác trước giai đoạn vàng
Khán giả đặt câu hỏi

Điều này là quan trọng vì quần thể người Việt Nam khác với quần thể người Nhật Bản và cũng khác với quần thể người châu Âu. Cơ sở dữ liệu được sử dụng càng lớn, càng đúng trên quần thể người Việt, thì tính chẩn đoán của việc giải mã cho người Việt càng chính xác. Vì thế, nghiên cứu cùng với Bệnh viện Trung ương Huế là một bước tiến dài cho nghiên cứu tự kỷ di truyền, và Genetica cũng sẽ công bố kết quả của nghiên cứu này trong thời gian sắp tới.

Xét nghiệm gen hỗ trợ chẩn đoán trẻ tự kỷ sớm và chính xác trước giai đoạn vàng

Tiến sĩ Cao Anh Tuấn, Đồng sáng lập và Giám đốc Điều hành Genetica chia sẻ: “Từ những ngày đầu tiên mở rộng sang thị trường Đông Nam Á, đặt trụ sở tại Việt Nam, được sự bảo trợ đầy đủ của Trung tâm Đổi mới Sáng tạo Quốc gia (NIC), thuộc Bộ Kế hoạch & Đầu tư, Genetica không ngừng nỗ lực ứng dụng công nghệ giải mã gen vào trong chăm sóc sức khỏe, phòng ngừa bệnh tật, và đặc biệt là tiến hành các nghiên cứu chuyên sâu với các bệnh viện lớn của cả nước.

Trong đó, nghiên cứu gen trên trẻ tự kỷ Việt Nam cùng Bệnh viện Trung ương Huế là một trong những dự án trọng điểm của Genetica. Nghiên cứu có ý nghĩa và vai trò quan trọng trong việc thúc đẩy nhận thức về yếu tố di truyền của tự kỷ, cũng như hứa hẹn mang đến chẩn đoán sớm và chính xác nhất cho trẻ có nguy cơ tự kỷ ở Việt Nam”.

Tăng cường kiểm tra công tác đảm bảo an toàn y tế phục vụ SEA Games 31

Tăng cường kiểm tra công tác đảm bảo an toàn y tế phục vụ SEA Games 31

Đoàn công tác Bộ Y tế do Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) Vương Ánh Dương làm trưởng đoàn đã trực tiếp kiểm tra công tác cấp cứu, khám chữa bệnh phục vụ SEA Games 31 tại các điểm thi đấu như Nhà thi đấu huyện Đan Phượng môn Jujitsuc; Nhà thi đấu quận Bắc Từ Liêm, Hà Nội môn Pencak Silat; Nhà thi đấu Hà Đông môn Billiard Snooker.
Kiểm tra y tế tại các khách sạn phục vụ SEA Games 31

Kiểm tra y tế tại các khách sạn phục vụ SEA Games 31

Ngày 11/5, để đáp ứng công tác y tế tại các khách sạn phục vụ cho các đại biểu, vận động viên tham dự SEA Games 31, Đoàn kiểm tra của Sở Y tế Hà Nội do TS Trần Thị Nhị Hà - Giám đốc Sở Y tế Hà Nội làm Trưởng đoàn đã kiểm tra công tác y tế tại khách sạn Daewoo và Lotte Hà Nội phục vụ cho các đại biểu, vận động viên tham dự SEA Games 31 trước ngày khai mạc.
Sẵn sàng các tình huống cấp cứu, chăm sóc y tế phục vụ SEA Games 31

Sẵn sàng các tình huống cấp cứu, chăm sóc y tế phục vụ SEA Games 31

Cùng với Hà Nội, 11 tỉnh/thành lân cận gồm: Bắc Ninh, Bắc Giang, Hà Nam, Nam Định, Ninh Bình, Hoà Bình, Hải Phòng, Hải Dương, Quảng Ninh, Vĩnh Phúc, Phú Thọ sẽ là những địa phương diễn ra các hoạt động và môn thi đấu SEA Games 31. Đến thời điểm này, các tỉnh, thành phố đã sẵn sàng công tác y tế phục vụ Đại hội.

Tin nổi bật khởi nghiệp trẻ

Lùi thời gian sửa đổi Luật đất đai vào năm 2023

Lùi thời gian sửa đổi Luật đất đai vào năm 2023

Yêu cầu sửa đổi Luật Đất đai là rất cấp thiết. Tuy nhiên, đây là dự án luật lớn, có nhiều nội dung phức tạp, cần nghiên cứu, chuẩn bị kỹ lưỡng, thể chế hóa đầy đủ chủ trương, chính sách để hoàn thiện.
Chứng khoán

Vn-Index: 886.01 -4.13-0.46%

Hnx-Index: 123.82 -0.99-0.79%

EduExam chống gian lận thi cử

EduExam chống gian lận thi cử
Nhóm trí thức trẻ đến từ Hà Nội đã sáng tạo hệ thống thi trực tuyến EduExam kết hợp giám sát và chống gian lận bằng công nghệ trí tuệ nhân tạo. Đây là công trình lọt vào vòng chung kết chương trình “Tri thức trẻ giáo dục” năm 2021.